Hipercolesterolemia familiar: sintomas, causas e mais

O que é a hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma condição hereditária que resulta em altos níveis de colesterol total e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL). O colesterol é uma substância cerosa encontrada em suas células que pode ser perigosa quando se acumula nas paredes das artérias. Colesterol alto pode causar aterosclerose e aumentar o risco de ataques cardíacos.

Como a forma mais comum de colesterol elevado hereditário, a FH afeta cerca de uma em cada 500 pessoas. A FH é geralmente mais grave do que os casos de hipercolesterolemia não genética. As pessoas que têm a versão familiar geralmente terão níveis de colesterol muito maiores.

FH também é conhecido como hiperlipoproteinemia de tipo 2.

Quais são os sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar?

O colesterol alto geralmente não apresenta sintomas. O dano pode ser feito antes de notar que qualquer coisa está errada. Alguns dos sinais e sintomas são:

angina de doença cardíaca
xantomas, que são depósitos de pele gordurosa nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões
depósitos de colesterol ao redor das pálpebras, que também são conhecidos como xanthelasmas
depósitos de colesterol ao redor das córneas, também conhecido como arcus corneano

Análises de sangue revelarão que seus níveis de colesterol total e LDL são superiores ao normal.

O que causa hipercolesterolemia familiar?

FH é o resultado de um gene mutado no cromossomo 19. É uma desordem genética. Ao contrário dos transtornos genéticos recessivos que exigem que ambos os lados da família tenham a condição, a FH é autossômica dominante, o que significa que uma criança pode ter a condição, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado.

Em casos raros, ambos os pais podem ser portadores do gene. Quando isso ocorre, a condição tende a ser mais grave porque a criança pode nascer com duas cópias do gene mutado.

Quem está em risco de hipercolesterolemia familiar?

FH é mais comum entre certos grupos étnicos, como os franceses, finlandeses, libaneses e sul-africanos. No entanto, qualquer pessoa que tem um pai com a doença está em risco.

Como a hipercolesterolemia familiar é diagnosticada?

Exame físico

O seu médico irá realizar um exame físico. O exame ajuda a identificar qualquer tipo de depósitos de gordura ou lesões que se desenvolveram como resultado das lipoproteínas elevadas. O seu médico também irá perguntar sobre o seu histórico médico pessoal e familiar.

Testes de sangue

O seu médico também solicitará exames de sangue. Os exames de sangue são usados para determinar seus níveis de colesterol, e os resultados podem indicar que você tem altos níveis de colesterol total e colesterol LDL.Os resultados do teste se parecerão com os seguintes se você realmente tiver FH.

O colesterol total será superior a:

250 miligramas por decilitro em crianças
300 miligramas por decilitro em adultos

O colesterol LDL será superior a:

170-200 miligramas por decilitro em crianças
999> 220 miligramas por decilitro em adultos

Seu médico também testará seus triglicerídeos, que são compostos de ácidos graxos. Os níveis de triglicerídeos tendem a ser normais em pessoas com esta condição genética. Os resultados normais são inferiores a 150 miligramas por decilitro.

Outros testes

Outros testes podem incluir um teste genético que estabeleça se você tem o gene defeituoso e um teste para os fibroblastos, ou células do tecido conjuntivo. O teste para fibroblastos pode ajudar seu médico a ver como o colesterol é absorvido em seu corpo.

Como é tratada a hipercolesterolemia familiar?

Como o colesterol alto comum, a FH é tratada com dieta ou medicação. Uma combinação de ambos é muitas vezes necessária para reduzir o colesterol com sucesso e atrasar o aparecimento de doença cardíaca ou um ataque cardíaco. Seu médico geralmente pedirá que você modifique sua dieta e aumente o exercício por vários meses antes de sugerir medicação.

Mudanças de estilo de vida

Se você tiver FH, seu médico irá colocá-lo em uma dieta com menos de 30 por cento do total de calorias provenientes da gordura. Você será solicitado a:

limitar as carnes de carne de cordeiro, carne de bovino, frango e carne de porco
restringir os óleos de coco e óleos de palma
de produtos lácteos completos para produtos lácteos com baixo teor de gordura ou mesmo não gordurosos < 999> Limitar ou eliminar as gemas também contribuirá para reduzir o colesterol.

A dieta eo exercício são importantes para manter um peso saudável, o que pode ajudar a reduzir os níveis de colesterol.

Drug Therapy

Você pode precisar de medicamentos para reduzir o seu colesterol se as modificações do estilo de vida não funcionarem.

As estatinas são as drogas mais comuns usadas para reduzir o colesterol LDL. Exemplos de estatinas incluem:

sinvastatina (Zocor)

lovastatina (Mevacor, Altoprev)
atorvastatina (Lipitor)
fluvastatina (Lescol)
rosuvastatina (Crestor)
Outras drogas que reduzem o colesterol incluem:

resina seqüestrante de ácido biliar

ezetimibe
ácido nicotínico
fibratos
Quais são as complicações de FH?

As possíveis complicações da FH incluem:

um ataque cardíaco em idade precoce

doença cardíaca
aterosclerose
um acidente vascular cerebral
Qual é o Outlook a longo prazo para FH?

O resultado depende se você faz ou não modificações no estilo de vida e toma seus medicamentos prescritos. Essas mudanças podem atrasar significativamente um ataque cardíaco.

Pessoas que herdam o gene mutado de ambos os pais estão em maior risco de ataque cardíaco e morte antes dos 30 anos. Os homens com FH tendem a ter ataques cardíacos quando estão em seus 40 ou 50 anos. Oitenta e cinco por cento dos homens com esta condição têm um ataque cardíaco no momento em que atingem 60. As mulheres com essa condição tendem a ter ataques cardíacos em seus 50 ou 60 anos.

Posso prevenir a hipercolesterolemia familiar?

Como a FH é genética, a melhor forma de prevenir é buscar aconselhamento genético antes de conceber. Um conselheiro genético será capaz de testar você e seu parceiro para o gene mutado. Se você já tem a doença, a chave para viver mais tempo é controlar seus níveis de colesterol.

Recursos do artigo

Hipercolesterolemia. (2016, 25 de janeiro). Retirado de // ghr. nlm. nih. gov / condição / hipercolesterolemia

Aprender sobre hipercolesterolemia familiar. (2013, 26 de dezembro). Retirado de // www. genoma. gov / 25520184
Staff da Clínica Mayo. (2015, 15 de agosto). Triglicerídeos: por que eles importam? Retirado de // www. clínica Mayo. org / doenças-condições / colesterol alto no sangue / em profundidade / triglicerídeos / art-20048186
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