Doença de gaucher: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a doença de Gaucher?

1. Destaques
2. A deficiência da enzima glucocerebrosidase provoca a condição hereditária chamada doença de Gaucher.
3. Se você tem a doença de Gaucher, seu corpo não derruba ou armazena substâncias gordurosas adequadamente. Isso pode fazer com que a gordura se acumule em torno de seus órgãos vitais.

Existem três tipos de doença de Gaucher. O tipo 2 geralmente é fatal até a idade 2. A terapia de reposição enzimática pode tratar os tipos 1 e 3.

• A doença de Gaucher é uma condição hereditária em que seu corpo não armazena corretamente materiais gordurosos chamados lipídios. Substâncias gordurosas podem crescer em torno de seus órgãos vitais, incluindo:
• fígado
• baço
• pulmões
• ossos

cérebro

A doença de Gaucher é uma doença metabólica. A acumulação de gordura que causa afeta o funcionamento de certos sistemas corporais. A condição também é chamada de transtorno de armazenamento de lipídios.

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Sinais e sintomas

Sinais e sintomas dos três tipos de doença de Gaucher

Você é mais provável que tenha doença de Gaucher de tipo 1 se você for de descendência judaica Ashkenazi. Os outros tipos da condição podem afetar as pessoas de todas as heranças igualmente.

Tipo 1

A doença de Gaucher de Tipo 1 também é chamada de "doença não-neuropática de Gaucher". "É a forma mais suave da condição e a mais comum. Os sintomas do tipo 1 podem começar na infância ou na idade adulta. Eles variam em gravidade.

• Os sintomas da doença de Gaucher de tipo 1 incluem:
• dor óssea
• quebras ósseas
• fígado inchado e baço

manchas amarelas nos olhos

A doença de Gaucher de tipo 1 é caracterizada por uma baixa número de plaquetas no sangue. Isso pode levar a contusões, fadiga e hemorragias nasais. As crianças diagnosticadas com esta forma da condição podem sofrer puberdade tardia. A doença de Gaucher tipo 1 não afeta o cérebro.

Tipo 2

A doença de Gaucher de Tipo 2 é chamada de "doença de Gaucher neuropática infantil aguda". "É a forma mais grave da condição. De acordo com a Fundação National Gaucher, tipo 2, Gaucher é fatal e geralmente causa morte antes dos 2 anos de idade. Os bebês com esta condição geralmente recebem um diagnóstico entre as idades de 3 e 6 meses de idade.

Muitos dos sintomas do tipo 1 também estão presentes em crianças com doença de Gaucher de tipo 2. Também podem ocorrer convulsões e danos cerebrais.

Tipo 3

A doença de Tipo 3 Gaucher é chamada de "doença neuropática crônica de Gaucher". "A doença de Gaucher geralmente é diagnosticada durante a adolescência. É uma forma progressiva de doença de Gaucher. Pessoas com experiência de Gaucher tipo 3 experimentam ampliação do fígado e baço, que progride mais rapidamente no tipo 3 do que outros tipos.

O dano cerebral pode ocorrer na doença de Gaucher tipo 3, mas não afeta todos com esse tipo.Em alguns casos, pode levar a deficiências cognitivas. Os movimentos dos olhos e a coordenação muscular também podem ser afetados. Podem existir problemas de respiração também.

De acordo com a Fundação National Gaucher, a vida útil dos adultos com doença de Gaucher de tipo 3 é menor do que o adulto médio, mesmo com tratamento. Adultos com esta condição geralmente vivem em seus 30 ou 40 anos.

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Causas

Causas da doença de Gaucher

Uma deficiência da enzima glucocerebrosidase provoca a doença de Gaucher. Esta enzima é responsável por quebrar substâncias gordurosas em seu corpo. Quando você não faz suficiente glucocerebrosidase, seu corpo não quebra os lipídios adequadamente. Como resultado, os lipídios se acumulam em torno de seus órgãos.

A deficiência de Glucocerebrosidase é uma condição genética. O gene é recessivo, então os dois pais precisam levar o gene para que você desenvolva a doença de Gaucher. Se ambos os seus pais são portadores do gene, mas eles não têm a própria doença, você tem apenas 25% de chances de herdar duas cópias dele. Você tem uma chance de 50 por cento de herdar uma cópia do gene, caso em que você provavelmente não desenvolverá sintomas. Você tem uma chance de 25 por cento de herdar nenhuma cópia do gene e não ser uma operadora você mesmo.

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Diagnóstico

Diagnóstico da doença de Gaucher

O seu médico pode utilizar o trabalho de sangue para medir os níveis de enzima para ver se tem níveis de glucocerebrosidase inferiores ao normal. Se você fizer isso, eles realizarão uma análise genética para confirmar o diagnóstico de doença de Gaucher. Os exames de mutação genética os ajudarão a determinar se você possui o gene da doença. Também pode ajudá-los a aprender qual o tipo de doença que você tem.

Se você é diagnosticado com doença de Gaucher, você pode precisar de testes periódicos para avaliar sua condição. Seu médico pode usar ferramentas de imagem para saber como sua condição está progredindo. Eles podem usar uma análise de absorciometria de raios-X de energia dupla, que é um tipo especial de raios-X, para medir sua densidade óssea. Eles também podem usar uma ressonância magnética para avaliar a condição eo tamanho do seu fígado e baço.

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Tratamento

Tratando a doença de Gaucher

Dependendo do tipo de doença de Gaucher que você possui, você pode ser elegível para algumas opções de tratamento.

Terapia de substituição enzimática

A terapia de reposição enzimática é o tratamento para os tipos 1 e 3 da doença de Gaucher. Você receberá uma dose de enzimas intravenosas a cada duas semanas para aumentar seus níveis de glucocerebrosidase. Isso ajudará a reduzir a inflamação do fígado e do baço. Também promoverá uma melhor densidade óssea. No entanto, a terapia de reposição enzimática não reverte o dano cerebral sofrido por pessoas com doença de Gaucher.

Transplantes de medula óssea

Se você tiver anemia ou outros sinais de alterações nos glóbulos vermelhos, você também pode exigir transplantes de medula óssea. Em um transplante de medula óssea, você sofrerá quimioterapia, radioterapia ou ambos para matar sua medula óssea existente. Então, seu médico irá transplantar células de medula óssea de um doador para sua medula óssea.Se o transplante for bem sucedido, essas células começarão a crescer e a substituir sua medula óssea e sangue.

Outros tratamentos

Outros métodos de tratamento variam, de acordo com os danos causados ​​pela doença de Gaucher. Por exemplo, se suas articulações são afetadas, você pode precisar de cirurgia de substituição articular para melhorar sua mobilidade e qualidade de vida. Se você tem um baço ampliado que não responde à terapia de reposição enzimática, você precisará removê-lo cirurgicamente. Em alguns casos, você também pode se beneficiar de transfusões de sangue.

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Perspectivas

Perspectiva a longo prazo

A doença de Gaucher do tipo 2 é fatal, geralmente causando a morte aos 2 anos de idade. A terapia de reposição enzimática pode ajudar a melhorar sua expectativa de vida e qualificar de vida se você tiver doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3. Outros tratamentos também podem ajudá-lo a gerenciar sua condição e possíveis complicações. Pergunte ao seu médico sobre a sua condição específica, opções de tratamento e perspectivas a longo prazo.

Se você tem a doença de Gaucher, seus filhos estão em maior risco de herdar o gene defeituoso e ter a condição. O aconselhamento genético pode ajudar você e seu parceiro a avaliar seu risco de ter filhos com a doença.