Traço de células falciformes: sintomas, diagnóstico, tratamento e mais

O que é a característica falciforme?

A característica falciforme (SCT) é uma doença sangüínea hereditária. Isso afeta 1 a 3 milhões de americanos. Os números variam de acordo com a raça e a nacionalidade. Por exemplo, a American Society of Hematology estima que 8 a 10 por cento dos afro-americanos têm a característica. Também é visto em pessoas hispânicas, sul-asiáticas, caucasianos do sul da Europa e pessoas do Oriente Médio.

Uma pessoa com SCT herdou apenas uma cópia do gene da célula falciforme de um dos pais. Uma pessoa com doença falciforme (SCD) tem duas cópias do gene, uma de cada pai. Como uma pessoa com SCT tem apenas uma cópia do gene, eles nunca desenvolverão doença falciforme. Em vez disso, eles são considerados transportadores para a doença. Isso significa que eles podem passar o gene da doença para seus filhos. Dependendo da composição genética de cada pai, qualquer criança pode ter diferentes chances de ter SCT e desenvolver a doença falciforme.

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SCD vs. SCT

Doença das células falciformes versus traço falciforme

Doença falciforme

A doença falciforme afeta os glóbulos vermelhos. As pessoas com SCD têm hemoglobina defeituosa, o componente que transporta oxigênio dos glóbulos vermelhos. Esta hemoglobina prejudicada faz com que os glóbulos vermelhos, que normalmente são discos achatados, se tornam forma crescente. As células parecem uma foice, uma ferramenta usada na agricultura. É daí que o nome vem.

As pessoas com SCD tipicamente também têm uma escassez de glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos que estão disponíveis podem ficar inflexíveis e pegajosos, bloqueando o fluxo de sangue através do corpo. Esta restrição no fluxo sanguíneo pode causar:

dor
anemia
coágulos de sangue
baixo suprimento de oxigênio para os tecidos
outros transtornos
morte

Traço falciforme

Por outro A traço da célula falciforme raramente conduz a deformidades nos glóbulos vermelhos e apenas sob certas condições. Na maioria das circunstâncias, as pessoas com SCT têm hemoglobina normal suficiente para evitar que as células fiquem em forma de foice. Sem o falciforme, os glóbulos vermelhos se comportam como deveriam, transportando sangue rico em oxigênio para os tecidos e órgãos do corpo.

SCT e herança

Traço de células falciformes e herança

O traço de células falciformes é transmitido de pai para filho. Se ambos os pais tiverem SCT, suas crianças biológicas têm 50% de chances de ter SCT e 25% de chance de ter a doença falciforme mais séria. Se apenas um dos pais tiver um traço de células falciformes, seus filhos têm 50% de chances de herdar SCT, mas não têm chance de desenvolver SCD.

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Sintomas

Sintomas de trapaça falciforme

Ao contrário da doença falciforme mais grave, SCT geralmente não causa sintomas.A maioria das pessoas com a condição não tem conseqüências diretas para a saúde devido ao transtorno.

Algumas pessoas com SCT podem ter sangue na urina. Porque o sangue na urina pode ser um sinal de condição grave, como o câncer de bexiga, deve ser verificado por um profissional médico.

Embora seja raro, as pessoas com SCT podem desenvolver sintomas de doença falciforme em condições extremas. Estas condições incluem:

um aumento da pressão na atmosfera, como com mergulho
baixos níveis de oxigênio, que podem ocorrer ao realizar atividade física extenuante
altitudes elevadas
desidratação

Atletas com necessidade SCT para tomar precauções ao realizar. Manter hidratado é extremamente importante.

Diagnóstico

Se você está preocupado que o SCT possa correr em sua família, seu médico ou departamento de saúde local pode realizar um exame de sangue simples. Todos os bebês nascidos em um hospital nos Estados Unidos são testados quanto a doença falciforme e traço falciforme.

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Complicações

O SCT geralmente é um transtorno bastante benigno. Sob certas condições, pode ser prejudicial. Em um estudo publicado no New England Journal of Medicine, os recrutas do exército com SCT que foram submetidos a treinamento físico rigoroso não tiveram maiores chances de morrer do que os recrutas que não possuíam o traço. No entanto, eles eram muito mais propensos a ter uma quebra do tecido muscular que pode levar a danos nos rins. Nestas circunstâncias, o álcool também pode ter desempenhado um papel.

Em outro estudo publicado no Journal of Thrombosis and Haemostasis, pesquisadores descobriram que os afro-americanos com SCT tinham um risco duplo de desenvolver um coágulo de sangue em seus pulmões em comparação com homens afro-americanos sem a característica. Os coágulos sanguíneos podem tornar-se ameaçadores da vida quando cortam o fornecimento de oxigênio ao pulmão, ao coração ou ao cérebro.

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Perspectiva

A característica falciforme é uma desordem comum, especialmente entre os afro-americanos. Geralmente, não apresenta problemas a menos que as faces tenham condições físicas extremas. Por esta razão, e devido à sua alta probabilidade de ser transmitida, você deve falar com o seu médico sobre o teste e monitorar a condição se estiver em um grupo de alto risco. Os grupos de alto risco incluem afro-americanos e pessoas de origem hispânica, sul-asiática, do sul da Europa ou do Oriente Médio decentes. Ser monitorado é especialmente importante se você é um transportador conhecido e um atleta, ou se você está pensando em começar uma família.