Síndrome de ehlers-Danlos: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma condição hereditária que afeta os tecidos conjuntivos no corpo. O tecido conjuntivo é responsável por apoiar e estruturar a pele, vasos sanguíneos, ossos e órgãos. É composto de células, material fibroso e uma proteína chamada colágeno. Um grupo de distúrbios genéticos causa síndrome de Ehlers-Danlos, o que resulta em um defeito na produção de colágeno.

Recentemente, 13 principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos foram sub-tipificados. Estes incluem:

• clássico
• clássico -comente
• cardíaco-valvular
• vascular
• hipermercado
• artrochalasia
• dermatosparaxis
• cifoscoliótico
• córnea frágil
• espondilodisplásico <999 > musculocontractural
• miopático
• periodontal
• Cada tipo de EDS afeta diferentes áreas do corpo. No entanto, todos os tipos de EDS têm uma coisa em comum: hipermobilidade. A hipermobilidade é uma amplitude de movimento excepcionalmente grande nas articulações.

De acordo com a Referência de Origem da Genética da Biblioteca Nacional de Medicina, a EDS afeta 1 em cada 5 000 pessoas em todo o mundo. A hipermobilidade e os tipos clássicos de síndrome de Ehlers-Danlos são os mais comuns. Os outros tipos são raros. Por exemplo, dermatosparaxis afeta apenas cerca de 12 crianças em todo o mundo.

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Causas

O que causa o EDS?

Na maioria dos casos EDS é uma condição hereditária. A minoria dos casos não é herdada. Isso significa que ocorrem através de mutações genéticas espontâneas. Defeitos nos genes enfraquecem o processo e a formação de colágeno.

Todos os genes listados abaixo fornecem instruções sobre como montar colágeno, exceto ADAMTS2. Esse gene fornece instruções para produzir as proteínas que funcionam com colágeno. Os genes que podem causar EDS, enquanto não uma lista completa, incluem:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Sintomas

Quais são os sintomas de EDS?

Os pais às vezes são portadores silenciosos dos genes defeituosos que causam EDS. Isso significa que os pais podem não ter nenhum sintoma da condição. E eles não sabem que são portadores de um gene defeituoso. Outras vezes, a causa do gene é dominante e pode causar sintomas.

Sintomas de EDS clássico

articulações soltas

• pele altamente avelã e aveludada
• pele frágil
• pele que machuca facilmente
• dobras de pele redundantes nos olhos
• dor muscular
• músculo fadiga
• crescimento benigno nas áreas de pressão, como cotovelos e joelhos
• problemas da válvula cardíaca
• juntas soltas
• hematomas fáceis
• dor muscular
• fadiga muscular
• doença articular degenerativa crônica
• osteoartrite prematura
• dor crônica
• problemas da valva cardíaca
• vasos sanguíneos frágeis
• pele fina
• pele transparente
• nariz fino
• olhos salientes
• lábios finos
• bochechas afundadas < 999> pequeno queixo
• colapsado de pulmão
• problemas de válvula cardíaca
• Sintomas de EDS hiperbônica (hEDS)
• Sintomas de EDS vasculares

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Diagnóstico

Como o EDS é diagnosticado?

Os médicos podem usar uma série de testes para diagnosticar EDS (exceto para hEDS) ou descartar outras condições semelhantes. Esses testes incluem testes genéticos, biópsias cutâneas e ecocardiograma. Um ecocardiograma usa ondas sonoras para criar imagens em movimento do coração. Isso mostrará ao médico se há alguma anormalidade presente.

Uma amostra de sangue é retirada do seu braço e testada para mutações em certos genes. Uma biópsia de pele é usada para verificar sinais de anormalidades na produção de colágeno. Isso envolve a remoção de uma pequena amostra de pele e verificá-la sob um microscópio.

Um teste de DNA também pode confirmar se um gene defeituoso está presente em um embrião. Esta forma de teste é feita quando os ovos de uma mulher são fertilizados fora do corpo (fertilização in vitro).

Tratamentos

Como o EDS é tratado?

As opções de tratamento atuais para EDS incluem:

fisioterapia (usada para reabilitar aqueles com instabilidade articular e muscular)

cirurgia para reparar articulações danificadas

• medicamentos para minimizar a dor
• Podem estar disponíveis opções de tratamento adicionais dependendo da quantidade de dor que você está enfrentando ou de quaisquer sintomas adicionais.
• Você também pode tomar estas medidas para prevenir lesões e proteger suas articulações:

Evite esportes de contato.

Evite levantar pesos.

• Use protetor solar para proteger a pele.
• Evite sabões ásperos que possam sobrecarregar a pele ou causar reações alérgicas.
• Use dispositivos auxiliares para minimizar a pressão sobre as articulações.
• Além disso, se o seu filho tiver EDS, siga estas etapas para prevenir lesões e proteger suas articulações. Além disso, coloque o preenchimento adequado em seu filho antes de andar de bicicleta ou estiver aprendendo a caminhar.
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Complicações

Complicações potenciais de EDS

As complicações da EDS podem incluir:

dor nas articulações crônicas

luxação articular

• artrite por início precoce
• cicatrização lenta de feridas, levando para cicatrizes proeminentes
• feridas cirúrgicas que têm dificuldade em curar
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• Perspectivas

Perspectivas

Se você suspeita de ter EDS com base nos sintomas que está experimentando, é importante visitar seu médico. Eles poderão diagnosticá-lo com alguns testes ou descartando outras condições semelhantes.

Se você é diagnosticado com a condição, seu médico trabalhará com você para desenvolver um plano de tratamento. Além disso, existem várias etapas que você pode tomar para evitar lesões.