Síndrome de Down: Causas, Tipos e Sintomas

O que é síndrome de Down?

Destaques

A síndrome de Down é o transtorno genético mais comum na América.
Pessoas com síndrome de Down têm incapacidades leves a moderadas.
Existem muitos programas de apoio para pessoas com síndrome de Down e suas famílias, ajudando as pessoas com síndrome de Down a viver vidas saudáveis e satisfatórias.

A síndrome de Down (às vezes chamada síndrome de Down) é uma condição em que uma criança nasce com uma cópia extra do seu 21º cromossomo - daí o outro nome, a trissomia 21. Isso causa atrasos de desenvolvimento físico e mental e deficiências.

Muitas das deficiências são ao longo da vida, e também podem diminuir a expectativa de vida. No entanto, pessoas com síndrome de Down podem viver vidas saudáveis e satisfatórias. Avanços médicos recentes, bem como suporte cultural e institucional para pessoas com síndrome de Down e suas famílias, oferecem muitas oportunidades para ajudar a superar os desafios dessa condição.

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Causas

O que causa a síndrome de Down?

Em todos os casos de reprodução, ambos os pais passam seus genes para seus filhos. Estes genes são transportados em cromossomos. Quando as células do bebê se desenvolvem, cada célula deve receber 23 pares de cromossomos, para 46 cromossomos totais. Metade dos cromossomos são da mãe e metade do pai.

Em crianças com síndrome de Down, um dos cromossomos não se separa adequadamente. O bebê termina com três cópias, ou uma cópia parcial extra, do cromossomo 21, em vez de duas. Este cromossomo extra causa problemas à medida que o cérebro e as características físicas se desenvolvem.

De acordo com a National Down Syndrome Society (NDSS), cerca de 1 em 700 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down. É o transtorno genético mais comum nos Estados Unidos.

Tipos

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down:

Trissomia 21

Trissomia 21 significa que há uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Mosaicism

O mosaico ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo extra em algumas, mas não em todas as células. Pessoas com síndrome do mosaico de Down tendem a ter menos sintomas do que aqueles com trissomia 21.

Translocação

Neste tipo de síndrome de Down, as crianças têm apenas uma parte extra do cromossomo 21. Existem 46 cromossomos totais. No entanto, um deles tem um pedaço extra de cromossomo 21 em anexo.

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Fatores de risco

Será que meu filho está em risco de sofrer síndrome de Down?

Certos pais têm maior risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down. De acordo com os Centros de Doenças e Prevenção, as mães com idade entre 35 e mais idade têm maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down do que as mães mais novas.O risco aumenta quanto mais velha é a mãe.

Pesquisas mostram que a idade paterna também tem efeito. Um estudo de 2003 descobriu que os pais com mais de 40 anos tinham o dobro do risco de ter uma criança com síndrome de Down.

Outros pais que estão em maior risco de ter uma criança com síndrome de Down incluem:

pessoas com história familiar de síndrome de Down
pessoas que transportam a translocação genética

É importante lembrar que ninguém de Esses fatores significam que você definitivamente terá um bebê com síndrome de Down. No entanto, estatisticamente e em uma grande população, eles podem colocá-lo em maior risco.

Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

Embora a probabilidade de portar um bebê com síndrome de Down pode ser estimada por triagem durante a gravidez, você não experimentará nenhum síntese de portar uma criança com síndrome de Down.

Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:

características faciais planas
cabeça pequena e orelhas
pescoço curto
língua abaulada
olhos inclinados para cima <999 > orelhas de forma atípica
som muscular fraco
Uma criança com síndrome de Down pode nascer com um tamanho médio, mas irá desenvolver-se mais devagar do que uma criança sem a condição.

As pessoas com síndrome de Down geralmente têm algum grau de incapacidade de desenvolvimento, mas muitas vezes é leve a moderada. Os atrasos no desenvolvimento mental e social podem significar que a criança poderia ter:

comportamento impulsivo

menor julgamento
intervalo de atenção curto
capacidades de aprendizado lento
As complicações médicas freqüentemente acompanham a síndrome de Down. Estes podem incluir:

defeitos cardíacos congênitos

perda auditiva
visão deficiente
cataratas (olhos nublados)
problemas do quadril, como dislocações
leucemia
constipação crônica
sono apnéia (respiração interrompida durante o sono
demência (problemas de pensamento e memória)
hipotireoidismo (baixa função tireoidiana)
obesidade
crescimento tardio dos dentes, causando problemas com mastigação
Doença de Alzheimer mais tarde na vida <999 > As pessoas com síndrome de Down também são mais propensas a infecções. Podem enfrentar infecções respiratórias, infecções do trato urinário e infecções cutâneas.
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Rastreio

Rastreio para síndrome de Down durante a gravidez

Rastreio para Down A síndrome é oferecida como uma parte rotineira do pré-natal nos Estados Unidos. Se você é uma mulher com mais de 35 anos, o pai do seu bebê tem mais de 40 anos, ou há uma história familiar de síndrome de Down, você pode querer obter uma avaliação. <999 > Primeiro trimestre

Uma avaliação de ultra-som e exames de sangue podem procurar D própria síndrome em seu feto. Esses testes têm uma taxa de falso positivo mais elevado do que os testes realizados em estágios de gravidez posteriores. Se os resultados não forem normais, seu médico pode acompanhar uma amniocentese após a 15ª semana de gravidez.

Segundo trimestre

Um teste de tela de marcador de ultra-som e quádruplo (QMS) pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.

Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.

Testes pré-natais adicionais

O seu médico pode solicitar testes adicionais para detectar a síndrome de Down em seu bebê. Estes podem incluir:

Amniocentese.

O seu médico toma uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê possui. O teste geralmente é feito após 15 semanas.

Amostragem de vilosidade coriónica (CVS).

O seu médico tomará células da placenta para analisar os cromossomos fetais. Este teste é feito entre a 9ª ea 14ª semana de gravidez. Pode aumentar o risco de um aborto espontâneo, mas de acordo com a Clínica Mayo, apenas em menos de 1 por cento. Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS, ou cordocentesia).
O seu médico tomará sangue do cordão umbilical e examiná-lo para detectar defeitos cromossômicos. É feito após a 18ª semana de gravidez. Possui maior risco de aborto espontâneo, por isso é realizado apenas se todos os outros testes forem incertos. Algumas mulheres optam por não submeter-se a estes testes devido ao risco de aborto espontâneo. Eles preferem arriscar-se a ter uma criança com síndrome de Down do que perder a gravidez.
Testes de nascimento Ao nascer, o seu médico irá:

realizar um exame físico de seu bebê

pedir um exame de sangue chamado cariótipo para confirmar síndrome de Down

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Tratamento <999 > Tratar síndrome de Down
Não há cura para a síndrome de Down, mas há uma grande variedade de programas de apoio e educação que podem ajudar as pessoas com a condição e suas famílias. O NDSS é apenas um lugar para procurar programas em todo o país.

Programas disponíveis começam com intervenções na infância. A lei federal exige que os estados ofereçam programas de terapia para famílias qualificadas. Nesses programas, professores e terapeutas de educação especial ajudarão seu filho a aprender:

habilidades sensoriais

habilidades sociais

habilidades de auto-ajuda

habilidades motoras

linguagem e habilidades cognitivas
Crianças com Down A síndrome geralmente encontra marcos relacionados à idade. No entanto, eles podem aprender mais devagar que outras crianças.
A escola é uma parte importante da vida de uma criança com síndrome de Down, independentemente da capacidade intelectual. Escolas públicas e privadas apoiam pessoas com síndrome de Down e suas famílias com salas de aula e oportunidades de educação especial. A escolarização permite uma valiosa socialização e ajuda os alunos com síndrome de Down a desenvolver habilidades de vida importantes.
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Perspectivas

Vida com síndrome de Down

A vida útil das pessoas com síndrome de Down melhorou drasticamente nas últimas décadas. Em 1960, um bebê nascido com síndrome de Down geralmente não viu seu 10º aniversário. Hoje, a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down atingiu uma média de 50 a 60 anos.

Se você está criando uma criança com síndrome de Down, você precisará de um relacionamento próximo com profissionais médicos que entendem os desafios únicos da condição. Além de preocupações maiores - como defeitos cardíacos e leucemia - as pessoas com síndrome de Down podem precisar ser protegidas de infecções comuns, como resfriados.

Pessoas com síndrome de Down estão vivendo vidas mais longas e mais ricas agora mais do que nunca. Embora muitas vezes possam enfrentar um conjunto único de desafios, eles também podem superar esses obstáculos e prosperar. Construir uma forte rede de apoio de profissionais experientes e entender familiares e amigos é crucial para o sucesso das pessoas com síndrome de Down e suas famílias.