Síndrome de Turner (Monosomia X): Síndrome, diagnóstico e complicações
Índice:
- O que é a síndrome de Turner?
- Quais são os sintomas da síndrome de Turner?
- O teste genético pré-natal feito antes do nascimento pode ajudar um médico a diagnosticar a síndrome de Turner. A condição é identificada através da cariotipagem. Quando realizada durante o teste pré-natal, o cariotipagem pode detectar se os cromossomos da mãe apresentam anormalidades genéticas.
- As anormalidades renais são comuns. Algumas mulheres com síndrome de Turner também têm infecções recorrentes do trato urinário. Os rins podem estar malformados ou na posição errada no corpo. Essas anormalidades podem aumentar o risco de hipertensão arterial.
- As injeções de hormônio do crescimento podem ajudar crianças com síndrome de Turner a crescer mais alto. A terapia hormonal também pode ajudar no desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios e pêlos pubianos. Geralmente é administrado no início da puberdade.
O que é a síndrome de Turner?
O corpo humano possui 46 (ou 23 pares) cromossomos que armazenam material genético. Os cromossomos X e Y determinam seu sexo. O sexo masculino possui um cromossomo X e um Y. O sexo feminino tem dois cromossomos X.
A síndrome de Turner é uma condição genética causada por uma anormalidade em um dos seus cromossomos sexuais. Também se chama monosomia X, disgênese gonadal e síndrome de Bonnevie-Ullrich. Apenas o sexo feminino desenvolve esta condição.
A síndrome de Turner ocorre quando faltam parte ou a totalidade de um dos seus cromossomos X. Esta condição afeta aproximadamente 1 em 2, 000 fêmeas.
Pessoas com síndrome de Turner podem levar vidas saudáveis. Mas eles normalmente exigem alguma supervisão médica consistente e contínua para detectar e tratar complicações.
Não há como prevenir a síndrome de Turner, e a causa da anormalidade genética é desconhecida.
Sintomas
Quais são os sintomas da síndrome de Turner?
As mulheres com síndrome de Turner apresentam certas características físicas no nascimento e na infância, incluindo:
- mãos e pés inchados (em lactentes)
- baixa estatura
- um palato alto
- orelhas de baixo nível <999 > obesidade
- pálpebras droopy
- pés planos
defeitos cardíacos
- infertilidade
- problemas com desenvolvimento sexual
- perda auditiva
- pressão arterial alta
- olhos secos
- infecções freqüentes do ouvido
- escoliose (curvatura espinhal)
- Estes sintomas podem aparecer precocemente na infância. Ou, no caso do desenvolvimento sexual e problemas de fertilidade, eles podem desenvolver-se mais tarde na adolescência.
Ter um ou mais desses sintomas não significa que você tenha síndrome de Turner. É importante que mulheres jovens suspeitadas de terem esta síndrome recebem um exame minucioso de um médico para um diagnóstico preciso.
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DiagnósticoComo a síndrome de Turner é diagnosticada?
O teste genético pré-natal feito antes do nascimento pode ajudar um médico a diagnosticar a síndrome de Turner. A condição é identificada através da cariotipagem. Quando realizada durante o teste pré-natal, o cariotipagem pode detectar se os cromossomos da mãe apresentam anormalidades genéticas.
O seu médico também pode solicitar testes para procurar os sintomas físicos da síndrome de Turner. Esses testes podem incluir:
exames de sangue para verificar os níveis de hormônios sexuais
- ecocardiograma para examinar defeitos cardíacos
- exame pélvico
- ultra-sonografia pélvica e renal
- ressonância magnética de tórax
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Pessoas com síndrome de Turner estão em maior risco de certos problemas médicos. Com monitoramento adequado e exames regulares, você pode gerenciar complicações.
As anormalidades renais são comuns. Algumas mulheres com síndrome de Turner também têm infecções recorrentes do trato urinário. Os rins podem estar malformados ou na posição errada no corpo. Essas anormalidades podem aumentar o risco de hipertensão arterial.
O hipotiroidismo é uma condição em que você tem baixos níveis de hormônio da tireóide. Esta poderia ser outra complicação. É causada pela inflamação da glândula tireoidea. O hormônio da tireoide suplementar pode tratá-lo.
As pessoas com síndrome de Turner também têm um risco maior do que a média de desenvolver doença celíaca. A doença celíaca faz com que o corpo tenha uma reação alérgica ao glúten protéico, encontrado em alimentos como trigo e cevada.
As anormalidades cardíacas são comuns em indivíduos com síndrome de Turner. As pessoas com a condição devem ser monitoradas quanto a problemas com a aorta e pressão arterial elevada.
A obesidade pode ser uma complicação para alguns indivíduos com síndrome de Turner. Pode aumentar o risco de desenvolver diabetes.
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Perspectivas
Vida com síndrome de TurnerVocê ainda pode levar uma vida saudável se você for diagnosticado com síndrome de Turner. Não há cura, mas há tratamentos que podem aliviar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
As injeções de hormônio do crescimento podem ajudar crianças com síndrome de Turner a crescer mais alto. A terapia hormonal também pode ajudar no desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios e pêlos pubianos. Geralmente é administrado no início da puberdade.
As mulheres que são inférteis por causa da síndrome de Turner podem usar ovos doadores para engravidar. Seu ginecologista pode encaminhá-lo a um especialista em fertilidade para obter mais informações sobre outros métodos.
Encontrar um grupo de apoio para mulheres com a condição, ou conversar com um conselheiro, pode dar-lhe suporte emocional e quaisquer outros desafios que você possa encontrar como resultado de sua condição.
