Esclerose tuberosa: sintomas, diagnósticos e tratamentos

O que é a esclerose tuberosa?

Destaques

1. TS é uma condição genética rara que faz com que os tumores não cancerosos cresçam em seu cérebro, pele e outros órgãos vitais.
2. Existem cerca de 50 000 casos de TS nos Estados Unidos.
3. Não existe uma cura conhecida para TS, mas os tratamentos são direcionados aos sintomas individuais.

A esclerose tuberosa (TS), ou o complexo de esclerose tuberosa (TSC), é uma condição genética rara que causa tumores não cancerosos ou benignos a crescer em seu cérebro, outros órgãos vitais e pele.

A esclerose significa "endurecimento do tecido", e os tubérculos são crescimentos em forma de raiz.

TS podem ser herdados ou causados ​​por mutação genética espontânea. Algumas pessoas só têm sintomas leves, enquanto outras experimentam:

• atraso do desenvolvimento
• autismo
• deficiência intelectual
• convulsões
• tumores
• anormalidades da pele

Esta desordem pode estar presente no nascimento, mas Os sintomas podem ser leves no início, levando anos para se desenvolver completamente.

Não há uma cura conhecida para TS, mas a maioria das pessoas pode esperar ter uma vida normal. Os tratamentos são direcionados aos sintomas individuais, e um monitoramento cuidadoso pelo seu médico é recomendado.

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Prevalência

Qual é a prevalência da esclerose tuberosa?

Aproximadamente 1 milhão de pessoas foram diagnosticadas com TS em todo o mundo e, de acordo com a Aliança de esclerose tuberosa (TSA), existem cerca de 50 000 casos nos Estados Unidos. A condição é muito difícil de reconhecer e diagnosticar, de modo que o número real de casos pode ser maior.

A TSA também informa que aproximadamente um terço dos casos são herdados, e dois terços são pensados ​​para ocorrer por mutação genética espontânea. Se um dos pais tiver TS, seu filho tem 50% de chance de herdá-lo.

Genética

Genética da Esclerose Tuberosa

Os cientistas identificaram dois genes chamados TSC1 e TSC2. Esses genes podem causar TS, mas ter apenas um desses pode resultar na doença. Os pesquisadores estão trabalhando para descobrir exatamente o que cada um desses genes faz e como eles afetam TS, mas eles acham que os genes suprimem o crescimento tumoral e são importantes no desenvolvimento fetal da pele e do cérebro.

Um pai com um caso leve de TS pode nem estar ciente da condição até que seu filho seja diagnosticado. Dois terços dos casos de TS são o resultado de uma mutação espontânea, sem que os pais passem o gene. O motivo dessa mutação é um mistério, e não existe nenhuma maneira conhecida de evitar isso.

Um diagnóstico de TS pode ser confirmado com testes genéticos. Ao considerar os testes genéticos para o planejamento familiar, é importante lembrar que apenas um terço dos casos TS são herdados. Se você tem uma história familiar de TS, é possível obter testes genéticos para ver se você carrega o gene.

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Sinais e sintomas

Sinais e sintomas de esclerose tuberosa

Existe uma ampla gama de sintomas de TS, que variam muito de uma pessoa para outra. Casos muito leves podem apresentar poucos sintomas, se houver, e, em outros casos, as pessoas têm uma variedade de deficiências físicas e intelectuais.

Os sintomas de TS podem incluir:

• atrasos de desenvolvimento
• convulsões
• deficiências intelectuais
• um ritmo cardíaco anormal
• tumores não cancerosos do cérebro
• depósitos de cálcio no cérebro
• tumores não cancerosos dos rins ou do coração
• crescimentos ao redor ou abaixo das unhas e unhas dos pés
• crescimentos na retina ou manchas pálidas no olho
• crescimentos nas gengivas ou na língua
• dentes em pêlos
• áreas de A pele que diminuiu o pigmento
• manchas vermelhas na pele
• levantou a pele com uma textura como uma casca de laranja, geralmente nas costas

Diagnóstico

Diagnóstico da esclerose tuberosa

TS é diagnosticado por testes genéticos ou uma série de testes que inclui:

• uma ressonância magnética do cérebro
• uma tomografia computadorizada da cabeça
• um eletrocardiograma
• um ecocardiograma
• um ultra-som de rir
• um olho exame
• olhando a sua pele sob uma lâmpada de madeira, que emite luz ultravioleta

Convulsões ou desenvolvimento tardio são frequentemente o primeiro sinal de TS. Há uma ampla gama de sintomas associados a esta condição, e um diagnóstico preciso exigirá uma tomografia computadorizada e uma ressonância magnética, juntamente com um exame clínico completo.

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Tumores

Tumores da esclerose tuberosa

Os tumores de TS não são cancerígenos, mas podem tornar-se muito perigosos se não forem tratados.

• Os tumores cerebrais podem bloquear o fluxo do líquido da coluna vertebral cerebral.
• Os tumores cardíacos podem causar problemas ao nascer bloqueando o fluxo sanguíneo ou causando batimentos cardíacos irregulares. Esses tumores geralmente são grandes no nascimento, mas geralmente ficam menores à medida que seu filho envelhece.
• Tumores grandes podem entrar no caminho da função renal normal e levar a insuficiência renal.
• Se os tumores no olho crescem demais, eles podem bloquear a retina, causando perda de visão ou cegueira.

Propaganda Tratamento

Opções de tratamento para esclerose tuberosa

Como os sintomas podem variar tanto, não há tratamento universal para TS e o tratamento está planejado para cada indivíduo. Um plano de tratamento deve ser adaptado para atender às suas necessidades à medida que os sintomas se desenvolvem. Seu médico irá realizar exames regulares e monitorá-lo ao longo da sua vida. O monitoramento também deve incluir ecografias de rim regulares para verificar se há tumores.

Aqui estão alguns tratamentos para sintomas específicos:

Convulsões

As convulsões são muito comuns entre pessoas com TS. Eles podem afetar sua qualidade de vida. Os medicamentos podem às vezes causar apreensões sob controle. Se você tem muitas crises, a cirurgia no cérebro pode ser uma opção.

Deficiência mental e atraso de desenvolvimento

Os seguintes são todos usados ​​para ajudar aqueles que têm problemas mentais e de desenvolvimento:

• programas educacionais especiais
• terapia comportamental
• terapia ocupacional
• medicamentos

Crescimentos no Skin

O seu médico pode usar um laser para remover pequenos crescimentos na pele e melhorar a aparência da sua pele.

Tumores

A cirurgia pode ser feita para remover tumores e melhorar a função dos órgãos vitais.

Em abril de 2012, a U. S. Food and Drug Administration concedeu aprovação acelerada para uso de um medicamento chamado everolimus. Esta droga pode ser usada em adultos com TS que tenham tumores benignos do rim. À medida que o cuidado médico continua a avançar, o tratamento para os sintomas de TS também está melhorando. A pesquisa está em andamento. Atualmente, não há cura.

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Perspectivas

Qual é a Perspectiva a Longo Prazo para Pessoas com Esclerose Tuberosa?

Se o seu filho apresentar sinais de atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais ou deficiência mental, a intervenção precoce pode melhorar significativamente sua capacidade de funcionar.

Complicações graves de TS incluem crises incontroláveis ​​e tumores do cérebro, rim e coração. Se essas complicações não são tratadas, elas podem levar a uma morte prematura.

Pessoas diagnosticadas com TS devem encontrar um médico que entenda como monitorar e tratar sua condição. Porque os sintomas variam tanto em cada pessoa, assim como as perspectivas a longo prazo.

Não há uma cura conhecida para TS, mas você pode esperar ter uma vida útil normal se você tiver uma boa assistência médica.