Triploidia | Definição e Educação do Paciente

O que é triploidia?

Pontos-chave

1. A triploidia é uma anormalidade cromossômica rara em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células.
2. As mulheres grávidas portadoras de fetos com síndrome triploide podem ter pré-eclâmpsia, resultando em sintomas como edema (inchaço) e hipertensão arterial.
3. A triploidia não é hereditária e não há fatores de risco.

A triploidia é uma anormalidade cromossômica rara em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células.

Um conjunto de cromossomos tem 23 cromossomos. Isso é chamado de um conjunto haplóide. Dois conjuntos, ou 46 cromossomos, são chamados de conjunto diploide. Três conjuntos, ou 69 cromossomos, são chamados de um conjunto triploide.

As células típicas possuem 46 cromossomos, com 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai.

A triploidia ocorre quando um feto obtém um conjunto extra de cromossomos de um dos pais. A triploidia é uma condição letal. Fetos com a anormalidade raramente sobrevivem ao nascimento. Muitos são espontaneamente abortados durante o primeiro trimestre. Outros são nascidos mortos antes de chegar a termo. Os poucos lactentes que sobrevivem a termo têm múltiplos defeitos congênitos graves. Alguns defeitos comuns incluem:

• atraso de crescimento
• defeitos cardíacos
• defeitos do tubo neural, como a espinha bífida

Os bebês nascidos com triploidia normalmente não sobrevivem mais do que alguns dias após o parto.

Crianças nascidas com triploidia em mosaico geralmente sobrevivem por muitos anos após o nascimento. A triploidia mosaica ocorre quando a quantidade de cromossomos não é a mesma em cada célula. Algumas células têm 46 cromossomos, enquanto outras apresentam 69 cromossomos.

Trissomia

A trissomia é uma condição semelhante à triploidia. Ocorre quando apenas certos pares de cromossomos (13 ^th , 18 ^th e 21 ^st são os mais comuns) obtêm um cromossomo extra em cada célula.

Os tipos mais comuns de trissomia são:

• trissomia 13, ou síndrome de Patau
• trissomia 18, ou síndrome de Edwards
• trissomia 21 ou síndrome de Down

Estes cromossomos extra também causam problemas em desenvolvimento mental. No entanto, um maior número de crianças nascidas com trissomia vivem até a idade adulta com cuidados a longo prazo e a tempo inteiro.

Saiba mais: Síndrome de Down »

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Causas

O que causa a triploidia?

A triploidia é o resultado de um conjunto extra de cromossomos. Isso pode ocorrer quando dois adubos de esperma um ovo normal ou um esperma diplóide fertiliza um ovo normal. Também pode ocorrer quando um esperma normal fertiliza um ovo que possui um conjunto extra de cromossomos.

Dois tipos diferentes de fertilização anormal podem causar triploidia:

• adubação diginica , na qual a mãe fornece o conjunto extra de cromossomos. Isso geralmente ocorre quando a mãe tem um óvulo diplóide, ou ovo, que é fertilizado por um único esperma.
• adubação diandrica , em que o pai fornece o conjunto extra de cromossomos. Isso geralmente ocorre quando um dos espermatozóides diploides do pai (ou dois espermatozóides ao mesmo tempo, em um processo conhecido como disperia) fertiliza o óvulo.

As gestações digínicas são mais propensas a terminar quando o bebê está mais próximo do termo. As gestações diandricas são mais propensas a provocar abortos espontâneos no início.

Uma gravidez molar parcial (ou mole hidatidiforme) pode causar triploidia e é uma gravidez não viável. Também pode causar muitas complicações, incluindo câncer e um risco aumentado de outra gravidez molar.

Fatores de risco

Quem está em risco de triploidia?

A triploidia ocorre em 1-3% por cento de todas as concepções, de acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros. Não há nenhum fator de risco. Não é mais comum em mães mais velhas como outras anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down. Casais que experimentam uma gravidez com triploidia não estão em maior risco para futuras gravidezes. A triploidia também não é hereditária.

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Sintomas

Quais são os sintomas da triploidia?

As mulheres grávidas portadoras de fetos com síndrome triploide podem ter pré-eclâmpsia. Os sintomas desta condição incluem:

• albuminúria, ou níveis elevados de albumina de proteína no edema de urina
• , ou inchaço
• hipertensão

Os efeitos físicos da triploidia em um feto dependem se os cromossomos extra vieram do pai ou mãe. Os cromossomos hereditários de Paternidade podem causar pequenas cabeças e uma placenta alargada, preenchida com cisto. Os cromossomos herdados pela maternidade podem causar graves problemas de crescimento, uma cabeça alargada e uma pequena placenta sem cistos.

Os bebês com triploidia que atingem o estágio de termo completo freqüentemente têm um ou mais defeitos congênitos após o parto, incluindo:

• um defeito cardíaco
• defeitos cardíacos
• anormalidades dos membros, como dedos do pé e dedo
• defeitos renais, tais como defeitos do tubo neural de rim cítico
• , como os olhos de ângulo largo
• espinha bífida

Diagnóstico

Diagnóstico de triploidia

Um teste de análise cromossômica (cariotipo) é a única prova que pode confirmar um diagnóstico de triploidia. Este teste conta o número de cromossomos nos genes de um feto para determinar a existência de cromossomos extras.

Para realizar este teste, um médico precisa de uma amostra de tecido do feto. Como o feto e a placenta provêm do mesmo ovo fertilizado, um médico pode usar uma amostra de placenta para o teste.

Uma amniocentese também pode ser usada para diagnosticar triploidia. O médico extrai o líquido amniótico e depois analisa a amostra para detectar sinais de cromossomos anormais.

A triploidia pode ser suspeita pré-natal, ou antes do nascimento do bebê, se um teste de seleção de soro materno for determinado e tiver certas anormalidades. Este exame de sangue, normalmente realizado durante o segundo trimestre da gravidez, não foi projetado para detectar a condição. No entanto, resultados de testes incomuns, como muito ou muito pouco de certas proteínas no sangue, podem alertar um obstetra para possíveis problemas.Mais testes podem ser necessários se um teste de triagem no soro tiver resultados anormais.

A triploidia também pode ser suspeitada durante um ultra-som, que é comumente realizada durante a gravidez para examinar o feto. Este teste pode ajudar o médico a verificar se o feto possui certas anormalidades anatômicas.

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Tratamento

Tratamento de triploidia

A triploidia não pode ser tratada ou curada. As gravidades que duram até a entrega do bebê são raras. Se um bebê sobreviver, o bebê geralmente recebe cuidados paliativos. Os tratamentos medicinais e cirúrgicos não são utilizados por causa da natureza finalmente letal da condição.

Se os médicos descobrem triploidia enquanto uma mulher está grávida, ela pode encerrar a gravidez ou levá-la a termo ou até ocorrer um aborto espontâneo. Se ela optar por levar o bebê a termo, ela deve ser monitorada de perto para as complicações causadas pela triploidia, incluindo:

• pré-eclâmpsia, que pode ser potencialmente fatal
• coriocarcinoma, um tipo de câncer raramente causado pelo tecido que sobrou de uma gravidez molar parcial

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Lidar com a triploidia

Lidar com a triploidia

Perder o bebê à triploidia pode ser difícil, mas você não precisa enfrentar esses sentimentos sozinhos. Procure grupos de suporte, fóruns on-line ou grupos de discussão para falar sobre suas experiências. Milhares de outras mulheres também tiveram que enfrentar uma situação semelhante à sua e buscaram ajuda e apoio nesses grupos.

Carregar um bebê com triploidia não aumenta suas chances de outra gravidez semelhante, por isso é seguro conceber outro filho sem ter que se preocupar com um risco maior de outro bebê com triploidia. Se você decidir ter outra criança, continue buscando cuidados pré-natais e testes para garantir que seu bebê receba os melhores cuidados possíveis.

A triploidia é uma descoberta rara na gravidez, então, embora não haja muitas razões para se preocupar com a possibilidade de ter uma gravidez complicada por essa anormalidade, isso também significa que não há tanto conhecimento comum lá fora sobre isso condição. Dada a natureza devastadora da triploidia, muitas dessas gravidezes terminam em um erro de aborto no início, mas se essa gravidez puder progredir até o ponto em que a triploidia é encontrada, sua equipe de clínicos, incluindo seu obstetra e talvez um conselheiro de genética, será uma Um bom recurso para você aprender mais informações e ajudar a navegar nesta situação difícil.