Síndrome de Sturge-Weber: Causas, Sintomas e Diagnóstico

O que é a síndrome de Sturge-Weber?

Destaques

1. A síndrome de Sturge-Weber é uma doença rara presente no nascimento. É caracterizada por uma mancha de vinho do porto no rosto e anormalidades cerebrais ou oculares.
2. Algumas crianças não possuem sintomas neurológicos do transtorno, e outras apresentam atrasos e convulsões severas no desenvolvimento.
3. O tratamento para a síndrome de Sturge-Weber depende do tipo de sintomas que seu filho está passando. Pode consistir em medicamentos para tratar convulsões, cirurgia para tratar problemas oculares ou terapia para tratar atrasos no desenvolvimento.

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é um distúrbio neurológico marcado por uma mancha distinta do vinho do porto na testa, couro cabeludo ou ao redor do olho. Esta mancha é uma marca de nascença causada por uma superabundância de capilares perto da superfície da pele. Os vasos sanguíneos do mesmo lado do cérebro que a mancha também podem ser afetados. Um grande número de pessoas com SWS experimentam convulsões ou convulsões. Outras complicações podem incluir aumento da pressão no olho, atrasos no desenvolvimento e fraqueza em um lado do corpo.

O termo médico para SWS é a angiomatose encefalotrigeminal. De acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros, SWS ocorre em um de cada 20, 000 a 50 000 nascidos vivos estimados. Aproximadamente um em cada 1.000 bebês nasce com uma mancha de vinho de porto. No entanto, apenas 6 por cento desses bebês apresentam sintomas associados ao SWS.

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Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Sturge-Weber?

A indicação mais aparente de SWS é uma mancha de vinho de porta, ou pele vermelha e descolorida de um lado do rosto. A descoloração é devido a vasos sanguíneos dilatados no rosto que tornam a pele aparente em vermelho.

Nem todos com uma mancha de porto-vinho têm SWS, mas todas as crianças com SWS têm uma mancha de vinho de porto. Uma criança deve ter a mancha do vinho do porto e vasos sanguíneos anormais no cérebro do mesmo lado que a mancha a ser diagnosticada com SWS.

Em algumas crianças, os vasos anormais não causam nenhum sintoma. Em outros, eles podem causar os seguintes sintomas:

• atrasos de desenvolvimento
• comprometimento cognitivo
• convulsões
• fraqueza em um lado do corpo
• paralisia

De acordo com a Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, estima-se que 50 por cento das crianças com SWS desenvolvem glaucoma durante a infância ou mais tarde na infância. O glaucoma é uma doença ocular geralmente causada pelo aumento da pressão no olho. Isso pode causar comprometimento da visão, sensibilidade à luz e dor nos olhos.

Causas

O que causa a síndrome de Sturge-Weber?

Embora o SWS esteja presente no nascimento, não é uma condição hereditária. Em vez disso, é o resultado de uma mutação aleatória no gene GNAQ.

As formações do vaso sanguíneo associadas ao SWS começam quando um bebê está no útero.Em torno da sexta semana de desenvolvimento, uma rede de nervos se desenvolve em torno da área que se tornará a cabeça do bebê. Normalmente, esta rede desaparece na nona semana de desenvolvimento. Em bebês com SWS, no entanto, esta rede de nervos não desaparece. Isso reduz a quantidade de oxigênio e sangue que flui para o cérebro, o que pode afetar o desenvolvimento de tecido cerebral.

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Diagnóstico

Como a síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada?

Os médicos geralmente podem diagnosticar SWS com base nos sintomas presentes. Os bebês com SWS nem sempre podem nascer com a característica mancha de vinho do porto. No entanto, muitas vezes desenvolvem a marca de nascimento logo após o nascimento.

Se o médico do seu filho suspeitar que seu filho pode ter SWS, eles solicitarão exames de imagem, como exames de TC e MRI. Esses testes produzem imagens detalhadas do cérebro, permitindo que o médico procure sinais de danos cerebrais. Eles também realizarão exames oculares para verificar a presença de glaucoma e outras anormalidades oculares.

Tratamentos

Como é tratada a síndrome de Sturge-Weber?

O tratamento para SWS pode variar dependendo dos sintomas que uma criança está enfrentando. Pode consistir em:

• medicamentos conhecidos como medicamentos anticonvulsivantes, que podem reduzir a atividade convulsiva
• gotas para os olhos, o que pode diminuir a pressão ocular
• , o que pode aliviar os sintomas de glaucoma
• fisioterapia, o que pode fortalecer fraco músculos
• terapias educacionais, que podem ajudar as crianças com atrasos no desenvolvimento a avançar tanto quanto possível

Se o seu filho deseja reduzir a aparência de uma mancha de vinho do porto, os tratamentos a laser podem ser usados. No entanto, é importante notar que esses tratamentos não podem remover completamente a marca de nascença.

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Complicações

O que as complicações podem causar síndrome de Sturge-Weber?

De acordo com Johns Hopkins Medicine, 80 por cento das crianças com SWS também têm convulsões. Vinte e cinco por cento dessas crianças têm controle de convulsão total, 50 por cento têm controle de convulsão parcial e 25 por cento não têm controle de convulsão da medicação.

A maioria das crianças com SWS tem uma mancha de vinho de porto e anormalidades cerebrais que afetam apenas um lado do cérebro. Em algumas crianças, no entanto, ambos os lados do cérebro podem ser afetados. Essas crianças são mais propensas a experimentar atrasos no desenvolvimento e comprometimento cognitivo.

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Outlook

Qual é o Outlook para alguém com síndrome de Sturge-Weber?

O SWS pode afetar as crianças de diferentes maneiras. Algumas crianças podem sofrer distúrbios convulsivos e atrasos de desenvolvimento severos. Outras crianças podem não ter outros sintomas além de uma mancha notável do porto-vinho. Fale com um médico para saber mais sobre a perspectiva específica do seu filho com base em seus sintomas.