Projeto de resiliência: Por que algumas pessoas são imunes a doenças
Índice:
- Pesquisa de resiliência mundial
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- Stephen Crohn é, a este respeito, um conto cautelar. Ele não recebeu nenhuma compensação pela droga que foi desenvolvida como resultado da pesquisa realizada sobre ele.
Uma vez que o genoma humano foi primeiro sequenciado na década de 1990, revistas médicas lançaram um fluxo constante de papéis ligando mutações genéticas específicas a uma série de doenças.
Um estudo publicado no início desta semana na revista Nature Biotechnology leva outra abordagem.
Publicidade PublicidadeO que acontece com pessoas cuja genética sugere que elas deveriam ter uma doença, mas não?
Os antídotos para doenças genéticas comuns, como a fibrose cística, espreitam junto com os genes que causam doenças?
"Normalmente não olhamos indivíduos saudáveis. Nós olhamos para as pessoas que têm uma doença e tentamos descobrir a causa da doença ", disse à Healthline o Dr. Garry Cutting, professor de genética médica da Universidade Johns Hopkins. "Este estudo analisa indivíduos saudáveis e pergunta:" Por que eles são saudáveis se eles carregam mudanças no genoma que preveriam que eles deveriam estar doentes? '"
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Pesquisa de resiliência mundial
Pesquisadores da Escola de Medicina de Icahn, no Monte. Sinai e Sage Bionetworks usaram o genoma, e as sequências exomas mais completas, de quase 600 000 pessoas.
Publicidade PublicidadeO estudo é parte do The Resilience Project, um programa lançado em 2014 para pesquisar em todo o mundo para pessoas que parecem ser imunes a doenças que são geneticamente inclinadas a herdar.
Os pesquisadores descrevem as pessoas como "resilientes, protegidas por fatores genéticos ou ambientais não descobertos" e propõem: "encontrar e estudar esses indivíduos resilientes pode abrir caminho à prevenção de doenças e a novos tratamentos. "Jason Bobe, MSc, professor associado de genética e ciências genômicas na Icahn School of Medicine no Monte Sinai e um dos autores do estudo, disse que a idéia sai da história médica de indivíduos como Stephen Crohn.O parceiro de Crohn foi um dos primeiros homens gays a morrer de AIDS no final da década de 1970, antes que a doença fosse nomeada ou cientificamente compreendida.
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Depois que a Crohn não pôde testar positivo para o HIV, os pesquisadores descobriram que ele era imune ao vírus devido a uma mutação genética que produzia glóbulos brancos que não possuíam a trava que o vírus HIV usa para penetrar e depois seqüestrar eles.
A pesquisa sobre Crohn levou ao desenvolvimento da droga Pfizer Selzentry, aprovada em 2007."Essa história passa até o final", disse Bobe."Isso é meio do que queremos repetir. "
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Tentando desbloquear o mistérioO projeto de resiliência ainda é principalmente uma prova de conceito.
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Os pesquisadores não foram capazes de excluir erros na seqüenciamento genético em todos os casos e eles não foram capazes de mergulhar em detalhes sobre o que fez cada 13 pessoas resistentes à doença.
"Realmente apenas aponta para a complexidade que ainda estamos desvendando, que, de alguma forma, estamos realmente no início", disse à Healthline Marcy Darnovsky, diretora executiva do Centro de Genética e Sociedade.Os autores não conseguiram acompanhar diretamente os participantes do estudo porque os laboratórios de seqüência não obtiveram o consentimento que permitiria isso.
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"Meu takeaway é isso, gosh, se você tem uma ótima idéia como essa, espero que no futuro, criemos isso com o consentimento apropriado para que as pessoas saibam o que estão entrando quando você tenha o consentimento para voltar a contactá-los ", disse Cutting.
Os autores do estudo estão fazendo exatamente isso, pedindo que voluntários participem de uma segunda fase da pesquisa que faria o buraco. Eles estão desenvolvendo uma estrutura robusta para obter um consentimento significativo.Publicidade Publicidade
O consentimento para testes genéticos é um assunto complicado. As questões de saúde identificadas através do teste podem ser úteis desde a perda de peso difícil, até o aumento do risco de câncer, até uma morte quase certa da doença de Huntington.
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Há também a questão de quem possui descobertas feitas como resultado dos detalhes genéticos de um paciente.
Stephen Crohn é, a este respeito, um conto cautelar. Ele não recebeu nenhuma compensação pela droga que foi desenvolvida como resultado da pesquisa realizada sobre ele.
Crohn questionou a equidade desse resultado, de acordo com um obituário de Los Angeles Times, apesar de ter orgulho dos avanços que ele ajudou a fazer para a ciência.
Bobe espera que um processo de consentimento robusto aproveite o altruísmo dos outros.
"Eu me considero um produtor de pesquisa biomédica, tentando criar experiências de pesquisa que as pessoas querem se inscrever", disse ele.
Mas perguntas nebulosas se espalham pela questão de saber se nossos genes são o destino, disse Darnovsky.
Enquanto os pesquisadores posicionam seu trabalho como mais evidências para a medicina de precisão, que usa a genética para criar tratamentos únicos, seja para dor ou câncer, Darnovsky argumenta que suas conclusões mostram quão imprecisa é a nossa compreensão da genética.
"Supondo que eles estejam corretos que existem algumas pessoas que têm esses genes protetores ou tampão, acho que isso nos mostra como os efeitos genéticos complexos e em rede são realmente com outros genes e outros efeitos biológicos", disse ela.
