Câncer colorretal: os links genéticos podem ser chave
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Quando se trata de câncer colorretal, a composição genética da sua família pode desempenhar um papel maior do que se pensava anteriormente.
Isso é de acordo com um estudo do Centro Compreensivo de Câncer da Universidade Estadual de Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital e Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), que revelou novos dados sobre pessoas com menos de 50 anos diagnosticadas com câncer colorretal.
Publicidade PublicidadePesquisadores analisaram dados de 450 pacientes com câncer colorretal de início precoce, descobrindo que 16 por cento dos pacientes - ou 1 em cada 6 - possui pelo menos uma mutação genética hereditária.
Estas mutações hereditárias aumentam o risco de câncer.
Enquanto a ligação entre câncer de cólon e síndrome de Lynch - uma condição genética que apresenta alto risco de câncer de cólon - é bem compreendida, o estudo mostra que a síndrome de Lynch é apenas um fator de risco.
AnúncioOs pesquisadores publicaram suas descobertas hoje na revista médica JAMA Oncology.
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Publicidade PublicidadeOs números são um despertar
Os pesquisadores ficaram um pouco surpresos com os números, de acordo com Heather Hampel, uma professor de clínica, medicina interna na OSUCCC - James e investigador principal do estudo.
"Sabíamos que teríamos muita síndrome de Lynch, já que fizemos muito trabalho nessa área no passado, e confirmamos que 8% dos casos apresentavam síndrome de Lynch", disse Hampel à Healthline. "Então essa é a causa número um do câncer de cólon de início precoce. Mas o que foi realmente surpreendente foi que outros 8 por cento tinham uma síndrome de câncer hereditária diferente. "
Algumas dessas mutações eram conhecidos genes de câncer de cólon. No entanto, havia outros que eram menos esperados, como BRCA1, BRCA2 e PALB2, que geralmente estão associados ao câncer de mama.
"Sentimos que a uma taxa de 16 por cento dos pacientes com câncer de cólon de início precoce com susceptibilidade hereditária, que é hora de realmente considerar recomendar o aconselhamento genético e a consideração de um painel de câncer multigênico para todos esses pacientes, o que não é feito atualmente ", disse Hampel. "No momento, os médicos normalmente pesquisam a síndrome de Lynch, e se eles não vêem isso, ou não vêem muitos pólipos, eles deixaram isso. Mas dado esses dados, parece que todos eles precisam de um painel de genes de câncer mais amplo, incluindo coisas como a síndrome de Lynch. "
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Publicidade Publicidaderastreio multigênico efetivo
Atualmente, recomenda-se que os médicos exibam tumores cancerosos para a síndrome de Lynch no momento de um diagnóstico de câncer de cólon.
Se os resultados mostram uma probabilidade de síndrome de Lynch, outros testes genéticos são feitos para determinar se o gene da síndrome de Lynch está presente.
Hampel diz que esse teste deve continuar, mas ela também propõe testes expandidos.
Publicidade"No passado, realmente negligenciamos os pacientes cujos tumores tinham menor probabilidade de ter a síndrome de Lynch. Eles não necessariamente recebem nenhum aconselhamento genético de seguimento ou testes genéticos de seu sangue para ver se eles nasceram com uma mutação que lhes deu um risco aumentado de câncer ", disse ela. "Esses dados sugerem que esse grupo precisa de aconselhamento e testes exatamente como o grupo cuja triagem tumoral volta como anormal ou mais provável de ter síndrome de Lynch. "
Com base em suas descobertas, os pesquisadores OSUCCC - James estão recomendando que o teste genético seja expandido para todos os pacientes com câncer de cólon de início precoce.
Advertisement PublicidadeHampel apontou para as diretrizes nacionais da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) como um precedente.
"As chances de ter uma síndrome de câncer hereditário se você tiver câncer de ovário em qualquer idade está em algum lugar entre 18 e 24 por cento. E estamos ficando muito perto, em 16 por cento ", disse Hampel. "Para aqueles pacientes com câncer de ovário que têm uma probabilidade de teste de 18 a 24 por cento positivos, a recomendação atual é que cada um deles deve receber aconselhamento e testes genéticos. Se é a recomendação atual do NCCN para cada câncer de câncer de ovário e todos nós nos esforçamos para conseguir isso, acho que não seria mais difícil listar todos os pacientes com câncer de cólon diagnosticados com menos de 50 anos. "
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PublicidadeA educação é crucial
Embora esses dados possam ajudar a diagnosticar uma susceptibilidade genética ao câncer de cólon no início da vida, há uma falta de consciência em relação a esse tipo de câncer.
"Vimos o que a história de Angelina Jolie fez para o diagnóstico de câncer de mama e ovário hereditário, e não tivemos algo semelhante com câncer de cólon e síndrome de Lynch, por isso não obteve o mesmo nível de atenção" disse Hampel.
Publicidade PublicidadeApesar da lacuna de conhecimento, o teste genético para câncer de cólon é amplamente disponível, acessível e barato.
Hampel diz que a maioria das grandes cidades tem hospitais onde os pacientes podem encontrar conselheiros genéticos e geneticistas, acrescentando que pessoas em áreas rurais podem acessar serviços de aconselhamento genético por telefone.
"Houve mudanças dramáticas nos últimos três anos nos testes, que o tornaram muito, muito mais acessível, e não acho que as pessoas saibam disso", disse ela. "Como com qualquer coisa, leva um pouco de tempo para que as pessoas se ajustem após o lançamento dos dados. Eu acho que ainda haverá mais dados nos próximos seis meses que apoiem isso, então eu acho que vamos chegar lá. Vai demorar um pouco. "
