Leucodistrofia metachromatic: Tipos, sintomas e diagnóstico

Leucodistrofia metachroma

As enzimas são proteínas que ajudam a quebrar ou metabolizar substâncias no organismo. Se certas enzimas não estão presentes, o organismo não poderá metabolizar uma substância. Se a substância permanecer no corpo, ela pode se acumular. Isso pode causar complicações significativas de saúde.

A leucodistrofia metachromática (MLD) ocorre quando uma enzima conhecida como arilsulfatase A (ARSA) não está presente no corpo. A ARSA quebra as gorduras conhecidas como sulfatidas. Sem ARSA, as sulfatas se acumulam nas células, especialmente nas células do sistema nervoso, causando danos a vários órgãos, incluindo os rins e o sistema nervoso, que inclui o cérebro ea medula espinhal. Essas substâncias afetam os nervos do corpo, prejudicando-os para que não consigam enviar impulsos elétricos. A fraqueza muscular ou falta de controle muscular é comum em pessoas com MLD e é resultado desse tipo de dano aos nervos.

MLD é uma doença rara que ocorre em uma em 40, 000 a 160 000 pessoas em todo o mundo. Esse número é maior em certas populações geneticamente isoladas. MLD é transmitido em famílias, ou herdado. As crianças devem receber um gene de cada pai para desenvolver o transtorno. As crianças que têm apenas um gene para MLD são chamadas de transportadoras. As transportadoras podem transmitir a condição, mas não apresentam nenhum sintoma da doença.

MLD também é conhecido como:

• deficiência de ARSA
• doença de deficiência de arilsulfatase A
• esclerose cerebral, forma difusa e metachromática
• doença de Greenfield
• doença de deficiência de sulfato de cerebroside < 999> leucoencefalopatia metachromatic
• lipidosis de sulfatida
• sulfatidosis
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Tipos

Tipos de Leucodistrofia Metachromatic

Existem três formas de MLD. Cada formulário produz sintomas semelhantes e é identificado pela idade em que os sintomas se desenvolvem. As três formas de MLD incluem:

MLD infantil tardia, que aparece em crianças entre 6 e 24 meses de idade

• MLD juvenil, que aparece em crianças entre as idades entre 3 e 16 anos
• MLD adulto, que aparece em adolescentes ou adultos de qualquer idade
• Sintomas

Quais são os sintomas da leucodistrofia metachroma?

Os sintomas gerais de MLD que são observados nas três formas da doença incluem:

movimento muscular anormal

• problemas de comportamento
• diminuição da função mental
• diminuição do tônus ​​muscular
• dificuldade em andar
• dificuldade em comer ou alimentar
• quedas frequentes
• incontinência
• irritabilidade
• perda de controle muscular
• problemas com função nervosa
• convulsões
• dificuldade em falar
• dificuldade em engolir
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Diagnóstico

Como a leucodistrofia metachromatica é diagnosticada?

Seu médico pode fazer um diagnóstico de MLD após realizar um exame físico e revisar os resultados dos testes de laboratório. Se você tiver sintomas de MLD, seu médico pode solicitar alguns testes para confirmar seu diagnóstico, incluindo o seguinte:

O seu médico usará exames de sangue para ver se você possui uma deficiência enzimática.

• Os testes de urina serão usados ​​para ver se você tem um acúmulo de sulfatidas.
• Seu médico pode solicitar um teste genético para ver se você possui o gene que causa MLD.
• Um estudo de condução nervosa pode ser ordenado para medir como os impulsos elétricos se movem através de seus nervos e músculos. Este teste pode ser usado para medir o dano nervoso causado pelo MLD.
• Uma ressonância magnética pode ser usada para olhar seu cérebro. MLD provoca o acúmulo de sulfatidas no cérebro. Isso pode ser visto em uma ressonância magnética.
• Tratamentos

Como a leucodistrofia metachromatica é tratada?

Não há cura para MLD. O tratamento para a condição se concentra em gerenciar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida. Seu médico pode usar vários tratamentos diferentes para ajudar a gerenciar seus sintomas:

medicamentos para ajudar a controlar os movimentos musculares e reduzir a dor

• terapia para melhorar a fala, movimentos musculares e qualidade de vida
• assistência nutricional para lidar com a deglutição e dificuldades alimentares
• Em algumas pessoas, um transplante de medula óssea ou sangue do cordão umbilical pode ser efetivo para retardar a progressão da doença. Quando bem-sucedido, as células saudáveis ​​recebidas no transplante podem fazer com que o ARSA desapareça o corpo. Embora este procedimento não reverte os danos já causados ​​pela doença, pode parar o futuro dano ao sistema nervoso e prevenir incapacidades mentais para algumas pessoas. Isso é mais eficaz como uma intervenção precoce em pessoas que apresentam poucos ou nenhum sintoma.

Tal como acontece com qualquer procedimento médico, existem riscos associados ao transplante de medula óssea. Os riscos associados ao transplante de medula óssea podem ser graves. Os riscos mais comuns são a doença do enxerto contra o hospedeiro (GvHD) e a rejeição das células transplantadas.

Em algumas pessoas, as células recém-transplantadas reconhecem suas células como invasoras e tentam atacá-las. GvHD pode causar:

uma febre

• uma erupção
• diarreia
• dano ao fígado
• dano pulmonar
• O tratamento para MLD inclui fármacos que suprimem o sistema imunológico. O tratamento irá parar o ataque, mas você terá mais chances de se infectar.

Um transplante de medula óssea geralmente envolve a supressão do sistema imunológico para evitar a rejeição das células transplantadas. Isso aumenta suas chances de desenvolver uma infecção. É importante tratar qualquer infecção rapidamente para evitar que ela se desenvolva em uma condição mais séria.

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Perspectivas

Qual é o Outlook para pessoas com leucodistrofia metachromática?

MLD é uma doença progressiva. Isso significa que os sintomas tendem a piorar ao longo do tempo. As pessoas que sofrem desta doença perdem todas as funções musculares e mentais eventualmente. A vida útil geralmente depende da idade em que uma pessoa é diagnosticada pela primeira vez.

A doença avança mais rapidamente quando é diagnosticada em uma idade precoce.As crianças diagnosticadas com MLD infantil tardia normalmente vivem mais cinco a 10 anos. Na MLD juvenil, a expectativa de vida é de 10 a 20 anos após o diagnóstico. Se os sintomas não aparecem até a idade adulta, as pessoas geralmente vivem 20 a 30 anos após o diagnóstico.

Embora ainda não haja cura para MLD, mais tratamentos estão sendo desenvolvidos. Fale com o seu médico sobre a participação nos estudos clínicos.

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Prevenção

Como a leucodistrofia metachromatica pode ser prevenida?

MLD é uma doença genética que não pode ser prevenida. No entanto, se a condição corre em sua família, você pode querer considerar testes genéticos e aconselhamento para ver se você é um operador. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a estar melhor informado sobre os riscos de transmitir o gene aos seus filhos.