Genômica versus genética: um olhar próximo

O futuro dos cuidados de saúde: Genômica

Nas últimas décadas, fizemos grandes avanços na nossa compreensão dos genes e como eles afetam a nossa saúde.

Em meados do século XX, começamos a entender que o DNA contém as instruções completas sobre como um ser humano se desenvolve. Não só os cientistas já estão estudando como determinados genes podem estar relacionados a doenças, mas também estão aprendendo como relacionamentos complexos entre os genes e o meio ambiente podem levar ao aumento do risco de certas doenças.

A genômica é uma ferramenta importante nesta pesquisa. Dá um passo além de uma simples compreensão genética. Mas o que é genômica, e como isso difere da genética?

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Genes

Genética 101

Para entender o que a genômica é, primeiro você precisa ter uma compreensão firme da genética. As pessoas começaram a usar a palavra "gene" em 1908, antes da descoberta do DNA. Algumas características e riscos de doença ocorrem em conexão com um único gene ou região do DNA. A genética concentra-se nos genes individuais e na influência da saúde e da doença.

Os genes consistem em vários milhares de pares de bases, que são combinações dos quatro ácidos nucleicos:

adenosina
timina
guanina
citosina

Os genes contêm tudo o que é necessário para faça proteínas. Seu padrão único cria o design final da proteína que está destinado a criar. Essas proteínas são o que executam todos os processos do seu corpo.

De acordo com o National Human Genome Research Institute (NHGRI), os seres humanos têm até 25 000 genes. Três bilhões de pares de bases compõem nosso DNA inteiro. O NHGRI afirma que cada célula em nossos corpos tem uma cópia completa dos aproximadamente três bilhões de pares de bases de DNA que compõem o genoma humano.

Genética e doença

O estudo da genética levou à identificação de milhares de genes que desempenham um papel na doença. Embora alguns genes tenham efeitos sutis que os cientistas não entendam completamente, outros padrões de genes são responsáveis por doenças catastróficas para a saúde humana.

Alguns exemplos de doenças de um único gene incluem:

anemia falciforme
fibrose cística
doença de Huntington
hemofilia A

Os genes isolados também podem mutar durante a vida útil, o que pode causar uma gama de efeitos, incluindo não ter efeito para potencialmente levar ao câncer. A genética nos ajuda a entender como os genes influenciam o crescimento das células cancerosas. O Instituto Nacional do Câncer também observa que a genética também nos mostrou como genes hereditários, como os genes BRCA1 e BRCA2, podem predispor algumas pessoas a desenvolver mutações de câncer.

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O quadro geral

Milhares de doenças hereditárias de genes únicos existem, mas os cientistas não entendem bem o significado de todos eles.Por exemplo, cientistas podem identificar uma seção de DNA que ocorre naquelas com uma determinada doença. No entanto, leva tempo para entender o que esse gene faz e quais proteínas o gene produz ou controla. Saber o que um gene faz permite aos cientistas desenvolver uma melhor compreensão e tratamentos para a doença.

Novas técnicas estão evoluindo para permitir que os geneticistas compreendam o vínculo entre os genes e as moléculas que levam à doença. Uma dessas ferramentas é a genômica. Genômica é o estudo de genes não apenas únicos, mas todo o conjunto de genes, conhecido como o genoma.

O Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano foi um projeto para criar um dicionário contendo cada gene em um ser humano. O Projeto Genoma Humano foi concluído em 2003. Ele disponibilizou um conjunto de três bilhões de pares de bases para um humano genérico. Em 2005, foi publicado um mapa de todas as diferentes variações observadas em seres humanos. Atualmente, os pesquisadores continuam a determinar o que significam as variações.

A disponibilidade de todo o genoma humano e várias outras espécies permite que os pesquisadores estudem genes de novas maneiras. Agora é mais fácil entender como os genes interagem uns com os outros e com o meio ambiente.

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Impacto

Impacto da genômica

Observar todo o conjunto de genes nos permite entender relacionamentos mais sutis. Em vez de apenas compreender doenças de genes únicos, como anemia falciforme ou fibrose cística, podemos estudar doenças complexas como doenças cardíacas, diabetes e câncer. É possível realizar estudos médicos para analisar o impacto de fatores ambientais, incluindo dieta, exercício físico e exposição química, em genes.

Com a informação obtida de estudos genômicos, os cientistas podem identificar pessoas com maior probabilidade de ter certas doenças. Este conhecimento nos permite trabalhar na prevenção do aparecimento da doença nessas pessoas. Também pode ajudar no planejamento familiar e no aconselhamento genético se certas doenças forem mais comuns em sua família.

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Farmacogenômica

Uma das áreas de pesquisa mais promissoras em genômica é a farmacogenômica. Este é o estudo de como pessoas diferentes reagem a diferentes medicamentos.

Devido a variações genéticas entre indivíduos, algumas pessoas não podem tomar certos medicamentos. Às vezes, as diferenças em como o corpo metaboliza, ou processos, uma droga significa que apenas certas pessoas podem levar com sucesso essa droga. Pode haver uma variação na forma como diferentes indivíduos são afetados devido a diferenças genéticas.

No passado, grandes diferenças na segurança e eficácia de um medicamento impediram que o medicamento fosse aprovado para uso. Alguns medicamentos muito eficazes para uma determinada população não foram disponibilizados ao público por causa desse problema. No entanto, para alguns medicamentos, testes genéticos agora são capazes de se aproximar de como um medicamento específico afeta uma pessoa. Isso leva a um tratamento mais bem sucedido e à redução das reações adversas a medicamentos. No entanto, isso não é comum em uso para a maioria dos medicamentos.

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Futuro

O futuro da genómica

A genómica também está analisando o conjunto completo de genes de:

células
vírus
bactérias
parasitas

Mais conhecimento sobre potenciais inimigos da saúde humana ajudará os pesquisadores a desenvolver maneiras melhores de atacar algo prejudicando o corpo.

É cada vez mais fácil ler, ou seqüenciar, grandes quantidades de DNA. Em breve, será um processo relativamente barato e rápido para seqüenciar o genoma de cada indivíduo. Os cientistas ainda estão trabalhando as implicações éticas e legais da genômica e testes genéticos.

Este tipo de informação sensível deve ser protegida. Seu genoma é a informação mais intensamente pessoal que existe. Ainda assim, o conhecimento sobre o seu genoma ajuda a prevenir doenças e torna o tratamento mais efetivo.