MS Diagnosis e Gene Variantes
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A esclerose múltipla (MS) é uma doença crônica onde o sistema imune ataca a bainha de mielina - a substância gordurosa que protege as fibras nervosas no sistema nervoso central.
Como resultado, as fibras nervosas podem ficar danificadas, o que interrompe a sinalização entre o cérebro e a medula espinhal.
Publicidade PublicidadeIsso pode levar a problemas de movimento, bem como fraqueza muscular, dormência ou formigamento no rosto, corpo e extremidades.
De acordo com a Sociedade Nacional de Esclerose Múltipla, 2. 3 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas pela EM, com o início da condição mais comum entre as idades de 20 e 50.
Em presente, não há testes laboratoriais que possam detectar EM, o que significa que pode levar anos para alcançar um diagnóstico definitivo. Enquanto isso, o dano ao sistema nervoso central piora.
AnúncioApós um diagnóstico de MS, existem medicamentos disponíveis que podem ajudar a retardar a progressão da doença através da supressão do sistema imunológico, mas estes podem ter efeitos colaterais graves.
Um novo estudo revelou a descoberta de variantes genéticas associadas a um risco aumentado de EM. Os pesquisadores sugerem que essas variantes podem alimentar o desenvolvimento de novas formas de diagnosticar e tratar a doença.
Publicidade PublicidadeO autor de estudo Co-lead Simon Gregory, diretor de genômica e epigenética do Duke Molecular Physiology Institute do Duke University Medical Center, na Carolina do Norte, e colegas relataram suas descobertas hoje na revista Cell.
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Variantes de DNA e o sistema imunológico
Gregory e sua equipe fizeram uma análise genética de indivíduos com e sem EM.
Eles identificaram duas variantes de DNA em dois genes - DDX39B e IL7R - que aumentam o risco de MS de uma pessoa por três vezes.
Os pesquisadores descobriram que a interação dessas variantes leva a uma superprodução de uma proteína chamada sIL7R. Esta proteína se comunica com o sistema imunológico, que os pesquisadores acreditam que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento da EM.
Publicidade Publicidade"Nosso estudo identifica uma interação com um gene conhecido de risco de MS para desbloquear um novo gene candidato à MS e, ao fazê-lo, abre um novo mecanismo associado ao risco de esclerose múltipla e outras doenças auto-imunes ", disse Gregory em um comunicado à imprensa.
De acordo com os pesquisadores, suas descobertas podem ter implicações importantes para os pacientes, como técnicas de diagnóstico mais precisas para MS e outras condições imunomediadas.
"Pode-se imaginar como esse tipo de conhecimento levará algum dia a [diagnosticar] esclerose múltipla mais cedo e, agora que temos terapias promissoras, um médico pode iniciar o tratamento adequado mais rapidamente", disse o co-líder do estudo Dr.Mariano Garcia-Blanco, do Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade do Texas Medical Branch.
Anúncio"Não está fora [do] domínio da possibilidade de imaginar um caminho para a triagem de outras doenças auto-imunes, como diabetes tipo 1", acrescentou.
Os pesquisadores observam que suas descobertas também podem abra a porta para testes que podem exibir indivíduos com antecedentes familiares de MS.
Publicidade PublicidadeEsta detecção precoce de variantes de risco de DNA pode ajudar as pessoas a estarem mais conscientes dos sintomas da EM.
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