Autismo e Old Sperm

As mulheres sabiam há muito tempo que seus relógios biológicos estão passando, com a fertilidade começando a diminuir rapidamente em meados dos anos 30. Por outro lado, nunca parece haver um limite de idade quando os homens podem se tornar pais.

Os médicos concordam que mulheres de 35 anos ou mais são de idade materna avançada (AMA), mas a compreensão dos riscos associados aos pais mais velhos ainda está evoluindo. A idade avançada do pai (APA), geralmente definida como um pai biológico superior a 40, é um tópico cada vez mais popular à medida que os pais mais velhos se tornam mais comuns.

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Estudos mostram que as crianças com pais idosos correm maior risco de certos distúrbios, especificamente autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Um estudo de 2011 em Psiquiatria Molecular de mais de 5 anos. 7 milhões de crianças em cinco países encontraram uma ligação entre pais mais velhos e autismo.

Os pesquisadores mostraram que a chance de ter uma criança com autismo era 28 por cento maior entre os pais que faziam 40 anos e 66 por cento maior nos homens em seus 50 anos, em comparação com os pais com menos de 30.

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Os cientistas sugeriram que o esperma do envelhecimento, que tem um maior número de mutações que também são transmitidas à criança, pode ser um jogador chave na ligação entre pais mais velhos e aumento do risco de autismo.

Dr. Jason Kovac, um endocrinologista da IU Health, acredita que a mais antiga teoria do esperma ainda está em discussão. "É difícil saber exatamente se os espermatozóides mais velhos são pior, pois existem muitas variáveis, além da idade, nesses estudos, ligando os pais mais velhos e o autismo", ressaltou. Algumas dessas variáveis incluem estilo de vida, dieta e tabaco, álcool e uso de drogas.

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Concentre-se em causa à medida que os casos de autismo aumentam

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças estimam que 1 em cada 68 crianças em Os Estados Unidos têm autismo: 1 em 42 meninos e 1 em 189 garotas.

"O autismo é o que chamamos de" transtorno espectral ". "Existe em um espectro, de pistas sociais desaparecidas, que possivelmente indica algo como Asperger, para um caso sério em que a pessoa com autismo não pode funcionar na sociedade e deve ser institucionalizada", explicou o Dr. Brian Levine, uma Nova York Endocrinologista reprodutivo da cidade.

A prevalência de autismo dobrou nos Estados Unidos desde 2000 e está aumentando rapidamente em todo o mundo.

Uma análise de 2015 de casos dinamarqueses revelou que 60 por cento do aumento das taxas de autismo pode ser atribuído ao aumento da consciência do autismo e uma definição médica em expansão do transtorno. No entanto, isso deixa 40 por cento dos casos novos inexplicados, indicando um verdadeiro aumento.

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Enquanto os pesquisadores estão encontrando ligações entre o autismo e fatores específicos, nenhuma causa é óbvia por algum motivo."O autismo é provavelmente uma combinação de natureza, o que significa que você pode herdá-lo, nutrir - o que você alimenta seu filho e como você os criou - e a dieta e a saúde da mãe", disse Levine ao Healthline.

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A culpa é a" culpa do geek "?

Um artigo de 2016 publicado na Nature Genetics diz que não devemos ser tão rápidos a culpar o autismo em esperma mais velho.

Os cientistas descobriram que o aumento do número de mutações no esperma de homens mais velhos não é suficientemente alto para explicar a extensão total do maior risco de autismo em crianças de pais mais velhos.

Em vez disso, os cientistas sugeriram que os homens mais velhos que têm ou estão em risco de transtornos psiquiátricos, como o autismo, tendem a ter filhos mais tarde na vida - e passam geneticamente a desordem para seus filhos.

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"Talvez os homens mais velhos que tenham esses sinais suaves de autismo se casem mais tarde na vida - essas raízes são hereditárias", disse Levine, observando que, como especificamente o gene do autismo é transmitido, ainda é desconhecido.

O autismo não é herdado de maneira simples. Mesmo os irmãos que têm autismo têm diferentes mutações genéticas relacionadas ao autismo.

"A falha do estudo é que não sabemos como são as vidas dessas crianças, como a influência influente que os pais estão com a criança. Muitos desses estudos estão usando correlação sem causalidade ", disse Levine.

Esta explicação desempenha na teoria do Vale do Silício expressa em um artigo Wired de 2001, o que sugeriu que os centros tecnológicos atraíam um grande número de "geeks" que são ou poderiam ser diagnosticados com asperger, ou autismo leve.

Isso pode revelar por que cientistas da Califórnia identificaram grupos de autistas em torno de São Francisco, Los Angeles e outras oito cidades da Califórnia, onde as crianças são duas vezes mais propensas a ter o transtorno.

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Prosseguindo esta teoria, um estudo recente criou um "índice geek" e mediu 15 000 pares de gêmeos para QI, distanciamento social e capacidade de se concentrar atentamente em um assunto de interesse.

Os pesquisadores descobriram que a idade paterna avançada levou a filhos geekier de acordo com o índice. O link não estava presente em filhas.

Enquanto um alto QI e estranheza social são diferentes do autismo verdadeiro, os pesquisadores observaram que é possível que alguns dos traços se sobreponham. Os meninos que se classificaram no topo do índice geek passaram a fazer melhor na escola, especialmente em assuntos de ciência, tecnologia, engenharia e matemática (STEM). Estas são habilidades em demanda em centros tecnológicos.

"[Homens mais jovens] que trabalham na indústria de tecnologia podem não estar colocando a família fora por escolha. Talvez eles estejam tendo dificuldade em encontrar uma parceria adequada ", sugeriu o Dr. Kovac. Então, esses homens que possivelmente estão no espectro do autismo passam esses traços para seus filhos como pais mais velhos.

Também é possível que a cultura geek tenha glorificado estranhos, e, independentemente da idade, os pais são, esse grupo está passando ao longo dos soft features do autismo em uma taxa mais elevada.

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Trabalhando para identificar a causa do autismo

Quase 100 genes foram associados ao autismo ou seus sinais reveladores, mas os cientistas acreditam que nenhuma mutação genética resulta no desordem.

Para poder determinar as causas do autismo e, no futuro, testar para isso, o Dr. Levine disse à Healthline que os estudos precisam examinar três áreas.

"Para testar o autismo, primeiro precisamos geneticamente todas as crianças que têm a doença, então procurem impressões genéticas e mudanças suaves - genes que estão sendo forçados a expressar", explicou o Dr. Levine.

O gene pode ser expresso de maneiras diferentes, dependendo de qual pai a criança obteve o gene.

"Segundo: Faça uma visita domiciliar. O que a vida da criança parece vida? Será que eles recebem mais açúcar do que outras crianças? Eles estão gastando muito tempo em iPads? ", Perguntou o Dr. Levine, mencionando o estudo recente que liga os iPads aos atrasos da fala.

O uso de iPad e smartphone por crianças também mostrou levar a problemas de desenvolvimento social e emocional.

Dr. A terceira recomendação de Levin: "Confira a saúde in utero da mãe. Ela é sedentária ou ativa? Por exemplo, uma jovem que trabalha pode estar se movendo mais, então mais sangue está chegando à parede uterina. "

Estudos têm mostrado vínculos entre a saúde da mãe e o autismo. Um estudo de 2016 descobriu que níveis excessivos de folato durante a gravidez triplicaram o risco de uma criança com autismo.

O futuro do teste de embriões para autismo

"Muitas vezes, os sintomas do autismo são sinais neurológicos suaves que não podem ser facilmente diagnosticados durante a gravidez", disse o Dr. Levine sobre o rastreio pré-natal da doença.

Ainda assim, os pais submetidos à fertilização in vitro (FIV) estão ansiosos para detectar o autismo, mas a tecnologia para fazê-lo ainda não existe. "Ainda não podemos testar embriões para o autismo, mas posso ver isso acontecendo uma vez que identificamos um agente causador no gene", explicou o Dr. Levine.

Os start-ups estão ansiosos para cumprir os pedidos das famílias submetidas à FIV que querem adicionar autismo à lista de doenças para exibir seus embriões.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, um endocrinologista reprodutivo com base na área de San Francisco, disse que os pacientes pedem que ela teste seus embriões para o autismo o tempo todo. Ela disse que a realidade não está longe. "Está a cerca de um ano e meio de distância, mas há uma empresa que estará testando embriões geneticamente para o autismo. "

Dr. Eyvazzadeh atualmente é capaz de realizar uma triagem para genes de autismo de alto risco no esperma.

Se os futuros pais descobrem que o pai carrega alguns genes de alto risco que estão significativamente associados ao autismo, ele lhes permite decidir se deve ou não usar um doador de esperma antes de criarem embriões.

O Conselho de Tecnologia Reprodutiva da Austrália Ocidental usa um trabalho diferente para exames pré-natais de autismo antes do teste existir. Permite que as mulheres passem pela FIV que correm um risco muito elevado de ter uma criança com autismo para ser implantada apenas com embriões femininos, uma vez que a prevalência da doença nos machos é muito maior.

A neurodiversidade como um ponto de vista emergente do autismo

"A neurodiversidade é a idéia de que as diferenças neurológicas, como o autismo eo TDAH, são o resultado da variação natural e natural no genoma humano", de acordo com John Elder Robison, um estudioso da neurodiversidade no Faculdade de William & Mary, que possui o próprio Asperger.

Robison observou que "Os estudos mostram que 20 por cento dos estudantes do ensino médio são de alguma forma neurodiversos. "

Em uma cultura que comemora inovação, as empresas estão descobrindo que há vantagens em ter funcionários autistas, que vêem e resolvem problemas de forma diferente dos funcionários neurotipicos.

Várias empresas proeminentes, como SAP, JP Morgan Chase e IBM, estão começando iniciativas de divulgação e contratação para recrutar funcionários com autismo.

Eles percebem que os funcionários da neurodiverse trazem habilidades únicas, e muitas vezes excepcionais, para a força de trabalho. Entre aumentos de produtividade e idéias inovadoras, as empresas vêem funcionários no espectro do autismo como uma vantagem competitiva.

Então, em vez de ver a diferença como uma desordem, os defensores da neurodiversidade vêem o espectro do funcionamento neurológico como nossa realidade. Eles acreditam que incluir pessoas no espectro nas escolas e as empresas nos permitirão aproveitar toda a extensão do intelecto humano.

Dr. Levine assina esse ponto de vista quando leva aos pacientes que solicitam uma triagem pré-natal para o autismo. "Todos têm uma definição diferente do normal. Eu encorajo as pessoas a usar "no reino do normal" ou "como todos os outros". "Steve Jobs provavelmente nunca foi descrito como normal, mas ele é um dos homens mais bem sucedidos do nosso tempo. "